Šeiminė hipercholesterolemija ir staigi netikėta mirtis jaunoje populiacijoje

Šeiminė hipercholesterolemija (ŠH) yra genetinė liga, paplitusi visame pasaulyje. Ši liga ir jos gydymas yra aktuali tema šiomis dienomis, nes ŠH priskiriama dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu paveldimai patologijai pasaulyje. Nors ŠH paplitimas didelis, tačiau daugumai pacientų ši liga nėra diagnozuojama, todėl nepradedama gydyti laiku. ŠH yra būdinga padidėjęs cholesterolio kiekis plazmoje, ypač didelis mažo tankio lipoproteinų cholesterolio (MTL-C) kiekis. Žmonėms, sergantiems ŠH, yra nustatoma didesnė ankstyvos bei progresuojančios aterosklerozinės širdies ir kraujagyslių ligos rizika, kuri taip pat būdinga ir jaunai populiacijai – vaikams ir paaugliams. Nors staiga sustojusi širdis yra labiau būdinga vyresnio amžiaus žmonėms ir yra viena pagrindinių mirties priežasčių šiame amžiuje, tačiau tai yra ir pagrindinė jaunų sportininkų mirties priežastis fizinio krūvio metu. Staigios išeminės mirties nepakankamas ištyrimas bei blogos baigtys kelia klausimą apie šios ligos pirminės ir antrinės prevencijos strategijas, jų indikacijas, įgyvendinamumą klinikinėje praktikoje bei ekonominę naudą. Ankstyvas šeiminės hipercholesterolemijos (ŠH) diagnozavimas, greitas bei agresyvus gydymas yra pagrindiniai aspektai, siekiant išvengti širdies ir kraujagyslių komplikacijų bei didelio ankstyvo jaunų žmonių mirtingumo, sukelto ŠH. Ši diagnozė remiasi daugybe klinikinių diagnostikos kriterijų, patvirtintų visame pasaulyje, įskaitant DLCN (angl. Dutch Lipid Clinical Network). Diagnozė gali būti pagrįsta ir nustačius mutacijas patologiniuose genuose. Didžioji dalis (70–95 proc.) susirgimų ŠH yra lemiami vieno patologinio heterozigotinio varianto viename iš trijų genų (APOB, LDLR, PCSK9). ŠH gali būti gydoma keičiant dietą, gyvenimo būdą, taikant gydymą statinais. Publikuotų tyrimų duomenimis, šie gydymo būdai gali tik sulėtinti ligos progresavimą, tačiau negali veiksmingai gydyti ligos. Monokloninių antikūnų prieš PCSK9 sukūrimas – tai revoliucinis ŠH gydymo būdas. PCSK9 inhibitoriai žymiai sumažina neigiamų širdies ir kraujagyslių sistemos ligų baigčių riziką. Nors Lietuvoje šie vaistai jau yra, tačiau vis dar nėra kompensuojami. Apibendrinus atvejo kontrolės tyrimų rezultatus, galima daryti išvadą, kad pacientai, kuriems pasireiškia staigi mirtis už ligoninės ribų, neturi „palankaus“ lipidų profilio, tačiau dažnai turi mažesnį nei apatinė normos riba lipidų (BC, MTL ir TG) kiekį. Taip pat manoma, kad nėra reikšmingo ryšio tarp didesnio lipidų (BC, MTL ir ne DTL) kiekio serume ir staigios netikėtos mirties. Tam, kad galėtų būti taikomos geriausios staigios netikėtos mirties prevencijos priemonės, ši sritis turėtų būti dar labiau tyrinėjama.