Частота встречаемости дефектов невральной трубки в структуре врождённых пороков развития плода

Цель исследования. Изучить частоту возникновения дефектов невральной трубки среди причин прерывания беременности по медицинским показаниям, основываясь на данных пренатального скрининга. Материалы и методы В период с 2019 по 2021 год в Республике Таджикистан пренатальный скрининг прошли 449252 беременных женщины. Из них у 8502 (1,9%) были диагностированы аномалии развития плода. В течение 2019-2022 годов в Республиканском медико-генетическом центре было обследовано и проконсультировано 6 540 беременных женщин. Результаты. По данным проведённого пренатального скрининга у 6725 (79,0%) беременных женщин удалось предотвратить рождение детей с летальными и тяжёлыми врождёнными пороками развития, которые не поддаются хирургическому исправлению. В том числе было предотвращено рождение 2528 детей с дефектами невральной трубки, что в среднем составило 37,5%. Из 6540 обследованных беременных женщин 1842 имели подозрение на врождённые пороки развития плода. В 183 (23,3%) случаях ранее выявленные патологии плода были подтверждены, в 1059 (57,4%) - опровергнуты, а в 600 (76,6%) - диагностированы впервые. В 783 (100%) случаях, когда были выявлены аномалии развития плода, наибольшее количество пришлось на врождённые пороки центральной нервной системы (342 случая, 44%). Среди них 192 (24,5%) - множественные пороки развития. Пороки желудочно-кишечного тракта были обнаружены в 53 (6,7%) случаях, мочевыводящих путей - в 49 (6,2%), опорно-двигательной системы - в 33 (3,3%), лица и нёба - в 27 (3,4%) и сердца - в 11 (1,4%). Также были выявлены трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам в 52 случаях (6,6%) и другие аномалии в 31 (3,9%) случае. Заключение. Благодаря работе Республиканского медико-генетического центра появилась возможность изучить, как часто возникают дефекты невральной трубки, какова их структура и насколько они важны для прогнозирования показателей перинатальной смертности.