Geny a przyczynowość

Ukazanie powiązań między genotypem a fenotypem jest problematyczne nie tylko ze względu na ogromną złożoność interakcji między genami, białkami i funkcjami fizjologicznymi wyższych rzędów, ale również dlatego, że paradygmatom przyczynowości genetycznej w systemach biologicznych towarzyszy duże zamieszanie. W tym artykule przeanalizuję niektóre związane z tym błędne przekonania, zaczynając od zagadnienia definicji genu. W toku rozwoju biologii uległa ona zasadniczej zmianie - pierwotnie gen rozumiano jako przyczynę cech fenotypowych, obecnie definiuje się go jako fragment DNA. Następnie przejdę do następujących zagadnień: czy "cyfrowa" natura sekwencji DNA gwarantuje im pierwszeństwo w ciągu przyczynowym w porównaniu z dziedzicznością niezwiązaną z DNA, czy koncepcja programów genetycznych jest sensowna i użyteczna oraz jaka jest rola przyczynowości na wyższych poziomach (przyczynowości odgórnej). Metafory, które dobrze spełniały swoją funkcję podczas molekularnej fazy rozwoju biologii w ostatnich dziesięcioleciach, mają ograniczone zastosowanie w wielopoziomowym świecie biologii systemowej, a nawet mogą pro-wadzić do nieporozumień. Wyjaśnienie wieloczynnikowej przyczynowości genetycznej związanej z funkcjami fizjologicznymi wyższych rzędów wymaga nowych paradygmatów, które zarazem pozwolą zrozumieć zjawiska badane pierwotnie przez genetykę. Modelowanie funkcji biologicznych umożliwia rozwiązanie "problemu genetycznego efektu różnicowego" i odegra istotną rolę również w wyjaśnieniu przyczynowości genetycznej.