Peutzo ir Jegherso sindromo klinika, diagnostika, gydymas ir klinikinis atvejis

Orinta Marija Kviatkovskaja, Vytautas Lipnickas, Kęstutis StrupasVilniaus universiteto ligoninėsSantariškių klinikos Pilvo chirurgijos centras,Santariškių g. 2, LT-08661 VilniusEl paštas: kestas.strupas@mf.vu.lt Šio straipsnio tikslas – aprašyti Peutzo ir Jegherso sindromo klinikinį atvejį, pateikti literatūros apžvalgą. Peutzo ir Jegherso sindromas yra reta autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, susijusi su dauginiais žarnyno polipais ir pigmentinėmis mukokutaninėmis dėmelėmis. Įprastai liga pasireiškia pirmą antrą gyvenimo dešimtmetį dėl polipų sukeltų virškinamojo trakto komplikacijų. Dažniausi skundai – pilvo skausmai, pykinimas, vėmimas dėl besikartojančios polipų sukeltos žarnų invaginacijos, kraujavimas iš virškinamojo trakto, tiesiosios žarnos polipo prolapsas. Be to, Peutzo ir Jegherso sindromas susijęs su didesne intra- ir ekstraintestininių piktybinių navikų rizika jauniems žmonėms, dėl to ligonius būtina nuolat stebėti. Straipsnyje pateikiame mūsų klinikoje gydyto 20 metų ligonio klinikinį atvejį. Nors klinika buvo neryški ir instrumentiniai tyrimai neinformatyvūs, buvo kritiškai įvertinta ligonio anamnezė ir pasirinkta tinkama gydymo taktika. Ligonis buvo skubos tvarka operuotas: rastos ir pašalintos trys plonosios žarnos invaginacijos. Reikšminiai žodžiai: Peutzo ir Jegherso sindromas, polipozė Peutz–Jeghers syndrome: clinics, diagnostics and management, including case report Orinta Marija Kviatkovskaja, Vytautas Lipnickas, Kęstutis StrupasCenter of Abdominal Surgery,Vilnius University Hospital "Santariškių klinikos",Santariškių str. 2, LT-08661 Vilnius, LithuaniaE-mail: kestas.strupas@mf.vu.lt The aim of this paper is to present a rare case of Peutz–Jeghers syndrome and review the literature. Peutz–Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited syndrome associated with gastrointestinal polyposis and characteristic skin pigmentation. Typical clinical manifestations of the disease occur in the first two decades of life and are associated with complications secondary to intestinal polyps, often requiring surgical treatment. Also, patients need continuous surveillance due to a higher risk of developing intra- and extraintestinal malignancies. We present a case of young man who was operated for the fourth time due to a complicated course of the disease causing recurrent intussusceptions. There were no pathological findings on admission, except mild anemia and leukocytosis, though a thorough evaluation of the anamnesis conditioned a quick and proper management of multiple intussusceptions. Keywords: Peutz–Jeghers syndrome, polyposis