Mastocitosis maculo-papular severa en recién nacido pretérmino gemelar sin compromiso sistémico, evolución a 10 años. Reporte de caso clínico

La mastocitosis cutánea es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación clonal de mastocitos, principalmente en la piel. En neonatos pretérmino puede confundirse con otras patologías cutáneas, siendo un gran desafío diagnóstico. Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino gemelar con lesiones cutáneas generalizadas desde el nacimiento. Inicialmente, el diagnóstico fue de histiocitosis cutánea basado en hallazgos histopatológicos. Sin embargo, a los 11 meses, la aparición del signo de Darier y una segunda biopsia confirmaron mastocitosis cutánea. El manejo consistió en antihistamínicos y medidas generales. Durante 10 años de seguimiento, el paciente mostró ausencia de compromiso sistémico. El diagnóstico diferencial inicial incluyó histiocitosis cutánea, destacando la importancia de repetir estudios diagnósticos cuando los hallazgos clínicos y patológicos no son concordantes. Este caso resalta que la mastocitosis cutánea pediátrica puede presentarse desde el nacimiento y requiere una elevada sospecha diagnóstica para evitar diagnósticos erróneos y manejar adecuadamente la evolución clínica. La evolución benigna observada en este caso refuerza la naturaleza autolimitada de la mastocitosis cutánea pediátrica, aunque enfatiza la necesidad de un seguimiento prolongado para detectar posibles progresiones sistémicas. Este reporte contribuye a la escasa literatura sobre mastocitosis en neonatos pretérmino. Cutaneous mastocytosis is a rare disease characterized by the clonal proliferation of mast cells, mainly in the skin. In preterm neonates, it can be confused with other skin pathologies, being a great diagnostic challenge. We present the case of a twin preterm newborn with generalized skin lesions from birth. Initially, the diagnosis was cutaneous histiocytosis based on histopathological findings. However, at 11 months, the appearance of Darier’s sign and a second biopsy confirmed cutaneous mastocytosis. Management consisted of antihistamines and general measures. During 10 years of follow-up, the patient showed no systemic involvement. The initial differential diagnosis included cutaneous histiocytosis, highlighting the importance of repeating diagnostic studies when the clinical and pathological findings are not concordant. This case highlights that pediatric cutaneous mastocytosis can present from birth and requires a high diagnostic suspicion to avoid misdiagnosis and adequately manage the clinical course. The benign course observed in this case reinforces the self-limiting nature of pediatric cutaneous mastocytosis, although it emphasizes the need for prolonged follow-up to detect possible systemic progressions. This report contributes to the scarce literature on mastocytosis in preterm neonates.