Propiyonik Asidemi ve Beslenme Tedavisi

Otozomal resesif geçişli bir hastalık olan propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Propiyonik asidemi, kişinin hayatının herhangi bir döneminde ortaya çıkabilen ve çeşitli semptomlara yol açabilen genetik bir durumdur. Sağlıklı bireylerde valin, metiyonin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil CoA sentezlenmektedir. Propiyonil CoA, propiyonil CoA karboksilaz (biyotin bağımlı) enzimi yardımıyla metilmalonil CoA'ya dönüştürülür. Ancak propiyonik asidemi hastalarında, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklik nedeniyle propiyonik asit birikir ve plazma seviyeleri yükselir. Propiyonik asidemi tedavileri, metionin, treonin, valin, izolösin ve tek zincirli yağ asitlerini sınırlayan diyet kısıtlamalarını kapsamaktadır. Katabolizmayı önlemek için yeterli enerji alımının sağlanması çok önemlidir. Ek olarak, l-karnitin takviyesinin hipoglisemi, asidoz ve hiperammonemiye yönelik semptomatik tedavilerde de kullanıldığı bildirilmektedir. Protein kısıtlamasında iki ana yaklaşım bulunmaktadır. Birinci yaklaşım, günlük alınması gereken toplam protein, besinlerden veya standart infant formüladan elde edilen doğal proteinin ve sentetik amino asit karışımlarının birleştirilmesini (genellikle en az %50 doğal/sentetik) içermektedir. İkinci yaklaşım, öncelikle önerilen diyete yakın veya daha az miktarlarda tek başına doğal protein kullanımını içermektedir. Anne sütü, Propiyonik asidemi hastası bebekler için genellikle önerilen bir besin kaynağı olarak bildirilmektedir. Bebeklerde ek gıdaya geçiş sürecinde, anne sütü veya tıbbi formül mama miktarının kademeli olarak azaltılarak ek gıda tüketiminin teşvik edilmesinin yararlı olduğu bildirilmekte ve bu sürecin klinik ve laboratuvar değerlendirmelerine göre yönetilmesi önerilmektedir. Bu süreçte diyetisyenlerin rolü kritik olup, metabolik durumun doğru yönetilmesi için düzenli izleme ve gerekli düzenlemeler ile kişiye özel bir diyet planının oluşturulması önem arz etmektedir.