Leucemia Mieloide Crônica Atípica Bcr-abl Negativa

A leucemia mieloide crônica atípica (LMCa) é uma neoplasia mieloproliferativa rara e distinta da leucemia mieloide crônica clássica por não apresentar o cromossomo Filadélfia ou o rearranjo gênico BCR-ABL1. Caracterizada por uma leucocitose persistente com proeminente displasia mielóide, esta patologia impõe desafios significativos tanto para o diagnóstico diferencial quanto para o manejo terapêutico, apresentando um prognóstico geralmente menos favorável que a forma clássica da doença. O entendimento da sua fisiopatologia, que frequentemente envolve mutações em genes como SETBP1 e ETNK1, tem evoluído, permitindo um refinamento nos critérios diagnósticos da Organização Mundial da Saúde. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira sobre as características clínicas, critérios diagnósticos e as opções terapêuticas atuais para a LMCa, destacando a importância da diferenciação molecular para a conduta médica adequada. A metodologia baseou-se na análise qualitativa de evidências nacionais, explorando o impacto clínico desta entidade no cenário hematológico brasileiro. Os resultados indicam que o reconhecimento precoce e o suporte multidisciplinar, incluindo o transplante de células-tronco hematopoiéticas, são fundamentais diante da limitada eficácia das terapias convencionais. Conclui-se que a padronização das estratégias de investigação molecular é imperativa para otimizar o cuidado aos pacientes com esta condição rara, buscando melhorar sua sobrevida e qualidade de vida.