Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán thai nhi có siêu âm bất thường hệ tim mạch

Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 100 mẫu dịch ối của các thai phụ có thai ≥ 16 tuần và thai có hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST). Kết quả: Phát hiện 28/100 thai có bất thường NST trong đó 8 trường hợp liên quan với vi mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST chỉ được phát hiện bằng kỹ thuật BoBs (5 DiGeorge, 1 Cri-du-chat, 1 Prader Willi/ Anggelman, 1 trisomy 1phần NST 18 (q22.1q22.2) và 20 trường hợp lệch bội NST được phát hiện cả bằng BoBs và xét nghiệm NST thường quy gồm 10 trường hợp Trisomy 21, 9 trisomy 18, 1 trisomy 13. 4/5 thai DiGeorge có tứ chứng Fallot, còn 1 DiGeorge, 1 Prader Willi/Anggelman và 1 nhân đoạn nhỏ NST 18 (q22.1q22.2) có thông liên thất, 1 Cri-duchat có bất thường hệ thống mạch máu. Kết luận: Với các thai có bất thường hệ tim mạch nên sử dụng đồng thời cả 2 kỹ thuật (karyotype và kỹ thuật BoBs) để tăng tỷ lệ phát hiện các bất thường NST đặc biệt các vi mất đoạn NST hay nhân đoạn nhỏ NST và giúp chẩn đoán nhanh, chính xác và tránh bỏ sót nhiều trường hợp bất thường.