Neurodiagnostica dell'atassia-telangectasia di Louis-bar

L'atassia-telangectasia di Louis-Bar è una sindrome eredofamiliare caratterizzata da una progressiva atassia cerebellare ad inizio nell'età infantile, da progressiva telangectasia oculo-cutanea, da aumentata tendenza all'insorgenza di neoplasie e da una spiccata suscettibilità alle infezioni delle vie respiratorie. Tre pazienti portatori di detta sindrome sono stati studiati, nel corso di diversi anni, rispettivamente con pneumoencefalografia frazionata, tomodensitometria e risonanza magnetica. In tutti erano presenti modificazioni morfologiche parenchimali, principalmente rappresentate da evidente atrofia vermiana. Tale reperto non ha carattere di specificità; la risonanza magnetica sembra, tuttavia, una eccellente metodica di screening nelle fasi iniziali della malattia, essendo in grado di far escludere lesioni di differente natura.