PRUNE BELLY SYNDROME - PRIKAZ SLUČAJA

Uvod: Prune Belly sindrom je retka kongenitalna anomalija. Glavne karakteristike Prune Belly syndroma su; nerazvijenost abdominalnih mišića, te je koža tog dela tela naborana (koža kao  “suva šljiva”), anomalije urinarnog trakta i kriptorhizam. Prvi opis Prune Belly synroma daje Frölich 1839.godine, a 1901. godine Osler daje ime sindromu. Incidenca je 1:35 000 do 1:50 000 živorođenih. Preko 95%  obolelih su dečaci, a samo 3-5% devojčice. Plućne, skeletne, srčane i digestivne malformacije pojavljuju se kod oko 75% svih slučajeva. Uzrok bolesti nije dovoljno poznat. Homozigotna mutacija na muskarinskom holinergičkom receptoru 3. gena (CHRM3) na hromozomu 1q43 otkrivena je u jednoj porodici. Prenatalno se ultrazvukom mogu utvrditi postojeće anomalije urinarnog trakta. Kada se postavi dijagnoza lečenje je simptomatsko. Hirurškim putem se koriguju abnormalnosti urinarnog trakta i testisa. Tehnološki napredak omogućio je da se ugrađuju  silikonski implanti koji zamenjuju nedostatak mišića trbušnog zida. I pored svega, prognoza je loša,  mrtvorođenost, rana neonatalna smrtnost  usled teških poremećaja pluća i bubrega. Prikaz slučaja: Novorođenče je upućeno u odeljenje Dečije hirurgije zbog »neobičnog« izgleda trbušne muskulature. Kliničkim pregledom dežurnog pedijatra se postavlja dijagnoza Sy Prune Belly, koja je kasnije potvrđena  u tercijarnoj ustanovi. Pacijent je imao tipičan trijas kliničkih simptoma. Bubrežna insuficijencija je bila uzrok letalnog ishoda u uzrastu školskog deteta. Zaključak: U Opštini Zaječar, za poslednjih 30 godina to je jedini pacijent sa Prune Belly syndromom, na žalost sa letalnim ishodom. Ovakve situacije otvaraju mnoga medicinska i etička  pitanja. Prevencija ne postoji, a terapija umnogome zavisi od dostupnosti savremenih terapijskih procedura u fetalnom dobu, mogućnosti za fetalnu hirurgiju bubrežnih i drugih anomalija.