Genetic aspects of male infertility

Niepłodność dotyka obecnie ok. 140 mln ludzi na świecie. Uważa się, że męski czynnik odpowiada za blisko połowę problemów z uzyskaniem ciąży. Coraz częściej kliniki leczenia niepłodności poza standardowymi badaniami oferują również testy genetyczne w diagnostyce męskiego czynnika niepłodności, takie jak: analiza kariotypu, określanie mikrodelecji chromosomu Y oraz badanie składu chromosomowego plemników metodą FISH (fluorescence <i><i><i>in situ</i></i></i> hybridization). Zdefiniowane obecnie czynniki genetyczne, obejmujące zarówno aberracje chromosomowe, jak i zmiany monogeniczne, odpowiadają za ok. 10–15% przypadków niepłodności męskiej. Fenotypowo przejawiają się one zwykle w postaci zaburzeń spermatogenezy, strukturalnych zmian w obrębie genitaliów (np. zmniejszenie rozmiaru jąder) czy zaburzeń funkcji plemników. Badania molekularne prowadzone intensywnie w dziedzinie diagnostyki i leczenia niepłodności wykazują coraz więcej zależności pomiędzy czynnikami genetycznymi a płodnością, ale wiele genów związanych z płodnością człowieka pozostaje wciąż niezidentyfikowanych.