Penyakit Hirschsprung pada Neonatus di Rumah Sakit Abdul Moeloek Bandar Lampung Tahun 2023 : Sebuah Laporan Kasus

Latar Belakang : Penyakit Hirschsprung adalah kelainan perkembangan yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglionenterik (aganglionosis) pada bagian pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik (Auerbach) di rektum terminal yangmemanjang dalam jarak yang bervariasi dari distal ke proksimal. Hal ini disebabkan oleh migrasi yang rusak atau destruksisel prekursor sistem saraf enterik yang berasal dari neural crest, yang berada di bawah kendali gen RET dan ligannya.Insiden penyakit Hirschsprung di Indonesia berkisar 1 di antara 5.000 kelahiran. Laporan kasus ini dibuat untukmendapatkan gambaran tentang penyakit Hirschsprung terutama faktor risiko genetik.Ringkasan Kasus : Seorang bayi laki-laki berusia 2 hari datang dengan keluhan belum BAB sejak lahir disertai dengan perutkembung, dan muntah kehijauan. Pada riwayat keluarga, kedua kakak laki-laki pasien sebelumnya terdiagnosis penyakitHirschsprung. Pemeriksaan fisik didapatkan didapatkan abdomen pasien tampak distensi, auskultasi didapatkan peristaltikusus meningkat, palpasi abdomen supel, dan perkusi hipertimpani. Pada pemeriksaan colok dubur didapatkan sphincterani menjepit kuat, mukosa licin, dan ampula rekti menyempit.Kesimpulan : Bayi laki-laki berusia 2 hari datang dengan keluhan belum BAB sejak lahir disertai dengan perut kembung,dan muntah kehijauan. Pada riwayat keluarga, kedua kakak laki-laki pasien sebelumnya terdiagnosis penyakitHirschsprung. Penyakit Hirschsprung menunjukkan heritabilitas yang tinggi dan potensi berulang dalam keluarga yangbesar terutama pada saudara kandung. Kejadian penyakit ini lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan denganperempuan (3:1) sehingga pada laporan kasus ini didapatkan kesimpulan bahwa faktor genetik dan jenis kelamin dapatmeningkatkan risiko terjadinya penyakit Hirschsprung.Kata Kunci : Penyakit Hirschsprung, Neonatus