Caractérisation clinique et otologique de la surdité mitochondriale liée à la mutation a1555g a Kayi Singini en République Démocratique du Congo

Introduction : La surdité entraîne nécessairement des troubles de communication et de comportement qui reflètent la gravité de ce handicap. Sa survenue précoce dans l'enfance altère le développement du langage. Ainsi la surdité constitue un poids pour la société qui doit prendre en charge les personnes vivant avec ce handicap. L’objectif était de caractériser les aspects épidémiologiques, cliniques et audiologiques des sujets de la lignée matrilinéaire Phemba Tsimba du village Kayi Singini vivant à Kinshasa. Méthodes : il s’agissait d’une étude transversale, porte sur les descendants matrilinéaires de la lignée Phemba Tsimba, de Kayi Singini. Il s'agit des sujets malentendants et normo entendants, vivant à Kinshasa et répertoriés par l’ONG “Action pour les sourds de Kayi Singini” (ASKASIN). Résultats : Nos résultats portent sur 80 sujets examinés dont 32 hommes (40%) et 48 femmes (60%).  Le sex ratio est de 1.5. L'âge moyen est de 32,9±16,9 ans. Les fréquences les plus élevées sont observées dans les tranches d’âges de 10-19 ans et 50 -59 ans. L'incidence de la notion de survenue de la surdité augmente avec l’avancement de l'âge des individus. La notion de surdité est uniquement présente chez leur parent d'attache matrilinéaire. Les conclusions audiométriques sont identiques (p> 0,05) pour les deux oreilles. La surdité modérée est plus prévalent (p < 0,05) à l'oreille droite qu'à l'oreille gauche. Les données audiologiques sont suggestives d'une surdité neurosensorielle bilatérale chez 72,5% des sujets (n=58). La surdité neurosensorielle avérée est présente chez 34 (42,5 %) de nos sujets. Plus on attrape tôt la surdité, moins le langage se développe. Conclusion : La surdité familiale de Kayi Singini frappe les deux sexes indistinctement. Cette surdité commence à l’âge jeune et évolue insidieusement. La surdité de Kayi Singini est transmise par la mère seulement. C’est une surdité neurosensorielle prédominante sur les fréquences aiguës, bilatérale et d’installation progressive