BETATALASSEMIA INTERMEDIÁRIA ASSOCIADA À PERSISTÊNCIA HEREDITÁRIA DE HEMOGLOBINA FETAL, UM RELATO DE CASO

Objetivo: As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas pela redução ou pela ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina (cadeias α ou cadeias β) que formam as hemoglobinas; são classificadas de acordo com a cadeia afetada. A persistência hereditária da hemoglobina fetal é uma condição em que os níveis da hemoglobina fetal permanecem elevados durante toda a vida adulta sem consequências clínicas. Método: W. J. C., 36 anos, sexo masculino, natural de Guarulhos, São Paulo, apresentou, ao exame físico, PA 108/66, saturação de O2 98%; estava afebril e ictérico, com abdômen plano, flácido, indolor, fígado palpável a 3 cm da reborda costal e baço palpável até a fossa ilíaca esquerda. Os exames laboratoriais mostravam: reticulócitos 147 mil; hemoglobina 8,1 g/dl; hematócrito 26% e VCM 55 fl. A série vermelha apresentava anisocitose (+++), microcitose (+++), poiquilocitose (+++) com presença de esquizócitos, hemácias em alvo, dacriócitos e esferócitos; bilirrubina total 3,29 mg/dl, bilirrubina indireta 2,8 mg/dl; ferro sérico 136 µg/dl, ferritina 349,73 ng/ml, capacidade total de ligação ao ferro 205 µg/dl, transferrina 183 mg/dl. Na ressonância magnética, o fígado apresentava múltiplos nódulos sólidos, medindo até 2,5 cm, esparsos por ambos os lobos hepáticos, podendo corresponder a focos de hematopoiese extramedular. Na eletroforese de hemoglobina, evidenciou-se a ausência de hemoglobina A (inferior a 2%), havendo apenas a banda de hemoglobina fetal (HbF 94,3%) e HbA2 (3,5%). Conclusão: O paciente aparenta ser portador de betatalassemia intermediária não dependente de transfusão associada à persistência hereditária de HbF pouco sintomática, porém, com sobrecarga de ferro e hematopoiese extramedular. Na investigação familiar, a mãe apresentou, na eletroforese de hemoglobinas, HbA (92,2%), HbA2 (6,4%), HbF (inferior a 2%), enquanto o pai, HbA (74,8%), HbF (23,3%) e HbA2 (1,9%). Dois irmãos apresentam betatalassemia, com níveis de HbF inferiores a 2%.