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Stargardt-Makuladystrophie und Therapieansätze
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Die Stargardt-Makuladystrophie (Morbus Stargardt, STGD1; OMIM 248200) ist die häufigste erbliche Makuladystrophie. STGD1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch mehrere pathogene Sequenzvarianten im großen ABCA4-Gen (OMIM 601691) verursacht wird. Bedeutende Fortschritte im Verständnis der klinischen und molekularen Charakteristika sowie der zugrunde liegenden Pathophysiologie haben zu zahlreichen abgeschlossenen, laufenden und geplanten klinischen Studien mit neuartigen Therapien geführt. Ziel dieser kurzen Übersichtsarbeit ist es, 1) die detaillierten phänotypischen und genotypischen Merkmale der Erkrankung, die multimodalen bildgebenden Befunde, den Krankheitsverlauf und die Pathogenese zu beschreiben, 2) die vielfältigen Möglichkeiten der Forschung und therapeutischen Intervention, einschließlich pharmakologischer, zellulärer und anderer Arten von Therapien, zu beschreiben und 3) die neuen therapeutischen Ansätze am translationalen Horizont darzulegen, die darauf abzielen, STGD1 durch den Ersatz des gesamten, 6,8 kb großen, offenen Leserasters von ABCA4 zu behandeln.
Title: Stargardt-Makuladystrophie und Therapieansätze
Description:
Die Stargardt-Makuladystrophie (Morbus Stargardt, STGD1; OMIM 248200) ist die häufigste erbliche Makuladystrophie.
STGD1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch mehrere pathogene Sequenzvarianten im großen ABCA4-Gen (OMIM 601691) verursacht wird.
Bedeutende Fortschritte im Verständnis der klinischen und molekularen Charakteristika sowie der zugrunde liegenden Pathophysiologie haben zu zahlreichen abgeschlossenen, laufenden und geplanten klinischen Studien mit neuartigen Therapien geführt.
Ziel dieser kurzen Übersichtsarbeit ist es, 1) die detaillierten phänotypischen und genotypischen Merkmale der Erkrankung, die multimodalen bildgebenden Befunde, den Krankheitsverlauf und die Pathogenese zu beschreiben, 2) die vielfältigen Möglichkeiten der Forschung und therapeutischen Intervention, einschließlich pharmakologischer, zellulärer und anderer Arten von Therapien, zu beschreiben und 3) die neuen therapeutischen Ansätze am translationalen Horizont darzulegen, die darauf abzielen, STGD1 durch den Ersatz des gesamten, 6,8 kb großen, offenen Leserasters von ABCA4 zu behandeln.
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